| 英文全稱： Recombinant Human MERTK/Mer |
| 縮寫(xiě)：MERTK/Mer |
| 種屬：Human |
| 儲(chǔ)存條件：Lyophilized protein should be stored at < -20°C, though stable at room temperature for 3 weeks.Reconstituted protein solution can be stored at 4-7°C for 2-7 days.Aliquots of reconstituted samples are stable at < -20°C for 3 months. |
| 中文譯名（僅供參考）：C-Mer原癌基因酪氨酸激酶 |
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| 重組人MERTK蛋白 Recombinant Human MERTK/Mer |
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X 性聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥
X 性聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥 (X - linked agamma globulinemia, XLA) 首先由 Bruton 于
1952 年報(bào)道, 故又名 Bruton 病, 是*常見(jiàn)原發(fā)性免疫缺陷病。X 性聯(lián)無(wú)丙種球蛋
白血 癥由 X 染色體 長(zhǎng)臂 (Xq21 - 22.3 區(qū) 帶) Bruton 酪氨酸 激酶 (Bruton s tyrosine
kinase, BtK) 基因缺陷所致, 多為 BtK 基因突變引起。
在正常情況下, BtK 基因編碼產(chǎn)物是胞質(zhì)內(nèi)一種酪氨酸激酶, 其在結(jié)構(gòu)上與胞
質(zhì)內(nèi)其他各種參與淋巴細(xì)胞激活過(guò)程激酶相似, 在 B 細(xì)胞發(fā)育過(guò)程中傳遞膜抗原受
體傳入信號(hào)。若 BtK 基因突變, 將導(dǎo)致 B 細(xì)胞發(fā)育停滯在前 B 細(xì)胞或從前 B 細(xì)胞到
成熟 B 細(xì)胞不同發(fā)育階段, 導(dǎo)致成熟 B 細(xì)胞數(shù)量減少或缺失。因女性有兩條 X 染色
體, 而 X 染色體滅活是隨機(jī), 因此有半數(shù) B 細(xì)胞因 X 染色體攜帶正常 BtK 而發(fā)
育成熟, 故有 BtK 基因缺陷女性不會(huì)發(fā)病, 而成為攜帶者。若攜帶者將此缺陷 X 染
色體傳給男性子代, 病兒全部 B 細(xì)胞都將含有 BtK 基因缺陷 X 染色體, 故將發(fā)生
Bruton 病。因此, 攜帶者為女性, 患者為男性。
X 性聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥患者出生后 6～9 個(gè)月時(shí)表現(xiàn)出反復(fù)化膿性細(xì)菌感染, 血
清各類 Ig 水平明顯降低或缺乏, 對(duì)抗原刺激不產(chǎn)生抗體, 血液循環(huán)中 B 細(xì)胞數(shù)目減少,
淋巴結(jié)及淋巴組織缺乏生發(fā)中心、淋巴濾泡和漿細(xì)胞, 但 T 細(xì)胞數(shù)量及功能正常, 故患
者細(xì)胞免疫功能完全正常, 能抵御各種胞內(nèi)病原體感染。 |
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| 相關(guān)類產(chǎn)品： |
| Recombinant Human RELT/TNFRSF19L |
| Recombinant Human C1qTNF1/CTRP1 |
| Recombinant Human CD2/LFA-3 receptor |
| Recombinant Mouse Fibrillin-1/Asprosin |
| Recombinant Human Protein disulfide-isomerase A6/PDIA6 |
| Recombinant Human KIR2DL3/NKAT2/CD158b2 |
| Recombinant Human HBAZ/Hemoglobin Subunit ζ |
| Recombinant Human STX8/Syntaxin-8 |
| Recombinant Human D-amino-acid oxidase/DAO |
| Recombinant Human LSAMP/LAMP |
| Recombinant Human Zinc finger protein 70/ZNF70 |
| Recombinant Mouse Pleiotrophin/PTN |
| Recombinant Human VSTM1 |
| Recombinant Human Siglec-9/sialic acid-binding Ig-like lectin 9 |
| Recombinant Human Bactericidal permeability-increasing protein/BPI/CAP57 |
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